A

　　腺苷脫氨酶缺乏癥 adenosine deaminase deficiency （ADA）

　　腺病毒 adenovirus

　　Alagille綜合征 Alagille syndrome

　　等位基因 allele

　　氨基酸 amino acids

　　動(dòng)物模型 animal model

　　抗體 antibody

　　凋亡 apoptosis

　　路-巴綜合征 ataxia-telangiectasia

　　常染色體顯性 autosomal dominant

　　常染色體 autosome

　　B

　　細(xì)菌人工染色體 bacterial artificial chromosome （BAC）

　　堿基對(duì) base pair

　　先天缺陷 birth defect

　　骨髓移植 bone marrow transplantation

　　BRCA1/BRCA2

　　C

　　癌 cancer

　　后選基因 candidate gene

　　癌 carcinoma

　　cDNA文庫(kù) cDNA library

　　細(xì)胞 cell

　　染色體 chromosome

　　克隆 cloning

　　密碼 codon

　　天生的 congenital

　　重疊群 contig

　　囊性纖維化 cystic fibrosis

　　細(xì)胞遺傳圖 cytogenetic map

　　D

　　缺失 deletion

　　脫氧核糖核酸 deoxyribonucleic acid （DNA）

　　糖尿病 diabetes mellitus

　　二倍體 diploid

　　DNA復(fù)制 DNA replication

　　DNA測(cè)序 DNA sequencing

　　顯性的 dominant

　　雙螺旋 double helix

　　復(fù)制 duplication

　　E

　　電泳 electrophoresis

　　Ellis - van Creveld syndrome

　　酶 enzyme

　　外顯子 exon

　　F

　　家族性地中海熱 familial Mediterranean fever

　　熒光原位雜交 fluorescence in situ hybridization （FISH）

　　脆性X染色體綜合征 Fragile X syndrome

　　G

　　基因 gene

　　基因擴(kuò)增 gene amplification

　　基因表達(dá) gene expression

　　基因圖譜 gene mapping

　　基因庫(kù) gene pool

　　基因治療 gene therapy

　　基因轉(zhuǎn)移 gene transfer

　　遺傳密碼 genetic code （ATGC）

　　遺傳咨詢 genetic counseling

　　遺傳圖 genetic map

　　遺傳標(biāo)記 genetic marker

　　遺傳病篩查 genetic screening

　　基因組 genome

　　基因型 genotype

　　種系 germ line

　　H

　　單倍體 haploid

　　haploinsufficiency

　　造血干細(xì)胞 hematopoietic stem cell

　　血友病 hemophilia

　　雜合子 heterozygous

　　高度保守序列 highly conserved sequence

　　Hirschsprung病 Hirschsprung's disease

　　純合子 homozygous

　　人工染色體 human artificial chromosome （HAC）

　　人類基因組計(jì)劃 Human Genome Project

　　人類免疫缺陷病毒 human immunodeficiency virus （HIV）/

　　獲得性免疫缺陷綜合征 acquired immunodeficiency syndrome （AIDS）

　　huntington舞蹈病 Huntington's disease

　　雜交 hybridization

　　I

　　免疫治療 immunotherapy

　　原位雜交 in situ hybridization

　　繼承的 inherited

　　插入 insertion

　　知識(shí)產(chǎn)權(quán) intellectual property rights

　　K

　　敲除 knockout

　　L

　　白血病 leukemia

　　庫(kù) library

　　鍵、連接 linkage

　　部位、場(chǎng)所 locus

　　優(yōu)勢(shì)對(duì)數(shù)評(píng)分 LOD score

　　淋巴細(xì)胞 lymphocyte

　　M

　　畸形 malformation

　　描圖 mapping

　　標(biāo)記 marker

　　黑色素瘤 melanoma

　　孟德爾 Mendel， Johann （Gregor）

　　孟德爾遺傳 Mendelian inheritance

　　信使RNA messenger RNA （mRNA）

　　[分裂]中期 metaphase

　　微陣技術(shù) microarray technology

　　線立體DNA mitochondrial DNA

　　單體性 monosomy

　　小鼠模型 mouse model

　　多發(fā)性內(nèi)分泌瘤病 multiple endocrine neoplasia， type 1 （MEN1）

　　突變 mutation

　　N

　　神經(jīng)纖維瘤病 neurofibromatosis

　　尼曼-皮克病 Niemann-Pick disease， type C （NPC）

　　non-directiveness

　　RNA印記 Northern blot

　　核苷酸 nucleotide

　　神經(jīng)核 nucleus

　　O

　　寡核苷酸 oligo

　　癌基因 oncogene

　　P

　　p53

　　Parkinson病 Parkinson's disease

　　專利權(quán) patent

　　血系/譜系 pedigree

　　表型 phenotype

　　物理圖譜 physical map

　　多指畸形/多趾畸形 polydactyly

　　聚合酶鏈反應(yīng) polymerase chain reaction （PCR）

　　多態(tài)性 polymorphism

　　定位克隆 positional cloning

　　原發(fā)性免疫缺陷 primary immunodeficiency

　　引物 primer

　　原核 pronucleus

　　前列腺癌 prostate cancer

　　蛋白 protein

　　R

　　隱性 recessive

　　逆轉(zhuǎn)錄病毒 retrovirus

　　核糖核酸 ribonucleic acid （RNA）

　　核糖體 ribosome

　　risk communication

　　S

　　序列標(biāo)記位點(diǎn) sequence-tagged site （STS）

　　聯(lián)合免疫缺陷 severe combined immunodeficiency （SCID）

　　性染色體 sex chromosome

　　伴性的 sex-linked

　　體細(xì)胞 somatic cells

　　DNA印記 Southern blot

　　光譜核型 spectral karyotype （SKY）

　　替代 substitution

　　自殺基因 suicide gene

　　綜合征 syndrome

　　T

　　技術(shù)轉(zhuǎn)讓 technology transfer

　　轉(zhuǎn)基因的 transgenic

　　易位 translocation

　　三體型 trisomy

　　腫瘤抑制基因 tumor suppressor gene

　　V

　　載體 vector

　　W

　　蛋白質(zhì)印記 Western blot

　　Wolfram綜合征 Wolfram syndrome

　　Y

　　酵母人工染色體 yeast artificial chromosome （YAC）